Ett hälsotillstånd anses vara sällsynt när det endast drabbar en liten andel av befolkningen. Socialstyrelsen anger som vägledning att förekomst hos färre än 5 av 10 000 invånare kan anses som sällsynt diagnos.
Över hela världen lever 350 miljoner människor med en sällsynt diagnos. Majoriteten är barn. Dessa sällsynta tillstånd har stor inverkan på individer, deras familjer och samhället som helhet.
I nära samarbete med patientorganisationer, vården, forskarsamhället och ledande forsknings- och hälsoföretag arbetar Roche med att utveckla kliniska studier och terapier som kan förbättra förutsättningarna för patienter som lever med sällsynta hälsotillstånd.
Just nu bedriver vi bland annat forskning inom följande områden:
Muskelsjukdomar, till exempel spinal muskelatrofi, SMA, och Duchennes muskeldystrofi
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Neurologiska sjukdomar, till exempel Huntingtons sjukdom
Muskelsjukdomar, även kallat neuromuskulära sjukdomar, är en benämning för många olika diagnoser. Gemensamt för sjukdomarna är att de leder till muskelsvaghet. Den vanligaste diagnosen bland muskelsjukdomar är Duchennes muskeldystrofi, DMD, som medför en fortskridande muskelsvaghet men kan också påverka utan hjärtat, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet. Spinala muskelatrofier, SMA, är en annan grupp ovanliga och ärftliga muskelsjukdomar som ger svårigheter att röra sig, äta och i vissa fall andas eftersom musklerna försvagas.
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, NPF, är ett gemensamt namn på ett antal medfödda diagnoser som är kopplade till hur hjärnan arbetar och fungerar. De vanligaste funktionsnedsättningarna är adhd, autismspektrumtillstånd, Tourettes syndrom och språkstörning. De olika diagnoserna är närbesläktade och det är vanligt att samma person har flera diagnoser.
Neurologiska sjukdomar innefattas av en rad diagnoser, till exempel Huntingtons sjukdom. Neurologiska diagnoser orsakas av strukturella, biokemiska eller elektriska avvikelser i hjärnan, ryggmärgen eller andra nerver. Diagnoserna är ofta kroniska och progressiva och påverkar alla åldersgrupper; till exempel multipel skleros som oftast debuterar hos unga vuxna, Huntingtons sjukdom som ofta debuterar i åldersgruppen 30 och 50 år samt Parkinsons eller Alzheimers sjukdom som är vanligare hos äldre.
Källor