Precisionsmedicin handlar alltså om såväl diagnostik som behandling och uppföljning. Samma diagnos betyder inte nödvändigtvis samma behandling – allt beror på patientens unika egenskaper, exempelvis genuppsättning, och tack vare precisionsmedicin finns verktygen att ta reda på det.
Genom precisionsmedicin kan vi få tidigare diagnoser, effektivare behandlingar, underlätta för patienter att hantera sin sjukdom och korta ner sjukhusvistelser.
I den nationella Life Science-strategin som tagits fram på uppdrag av regeringen och som presenterades i december 2019 beskrivs precisionsmedicin som följande:
Med precisionsmedicin avses diagnostiska metoder och terapi för individanpassad utredning, prevention och behandling av sjukdom, applicerade på individnivå eller på delar av befolkningen. De nya möjligheter som precisionsmedicin erbjuder baseras på senare års framsteg inom bl.a. molekylära biovetenskaper (”omics”-teknologier) och bioinformatik, samt tillkomsten av nya högupplösande avbildningstekniker.
För att kunna skräddarsy vården för en enskild patient behöver en stor mängd information om patienten samlas in och analyseras. All relevant information kartläggs genom medicinska tester som exempelvis blodprov, genetiska tester och röntgenundersökningar, men även kartläggning av livsstilsfaktorer så som mätning av patientens fysiska aktivitet. Patienten kan själv vara delaktig i inhämtandet av information, exempelvis med hjälp av olika appar där patienten registrerar självupplevda symtom eller träningsverktyg som utvecklar vissa färdigheter över tid.
Med hjälp av så kallad big data (stora mängder digitalt lagrad information) och artificiell intelligens kan större mängder information analyseras snabbare och effektivare än vad som tidigare har varit möjligt. Tekniken gör det även möjligt att se kopplingar och mönster som inte är synliga för blotta ögat.
Informationen från analyserna av enskilda patienter kan även kombineras med varandra för att få fram mer omfattande slutsatser om exempelvis hur en grupp individer med en viss genuppsättning svarar på en särskild typ av medicin eller behandling. Med hjälp av en allt större databas av information kan bredare slutsatser dras, vilket förenklar både fastställandet av en diagnos och val av behandlingar. Till exempel går det att se om patienter med en viss variation i sin genuppsättning behöver en högre eller lägre dos av ett specifikt läkemedel och därmed anpassa dosen på förhand för en ny patient med samma variation i sin genuppsättning.
Genom att samla mer information har det blivit enklare att ge en tidig och korrekt diagnos även för individer med väldigt sällsynta hälsotillstånd. Det ger möjlighet till behandling, rehabilitering och andra innovativa lösningar.
Genom att kartlägga gener från undersökningar av patienter runtom i världen med en viss sjukdom finner forskarna samband mellan våra gener och den sjukdom som uppstår, liksom hur vi reagerar på olika typer av behandlingar. Denna metod kan användas på många olika sjukdomar och genkartläggning är på många sätt grunden för en skräddarsydd behandling för den enskilda patienten.
Vid kartläggning av gener är det möjligt att kartlägga en patients alla gener, vilket kallas helgenomsekvensering eller helgenomtestning. Ett alternativ är att välja att fokusera på en viss del av genuppsättningen. Beroende på vilken sjukdom det gäller sker urvalet av gener som rör exempelvis en viss cancertumör och testningen fokuseras på denna.
Gentestning, eller kartläggning av gener, har blivit mer tillgängligt över tid. För bara några år sedan kostade nödvändig utrustning miljontals kronor och mängden data krävde ett enormt lagringsutrymme. Idag får servrarna som lagrar dessa mängder data plats på ett skrivbord, kartläggningen av en persons arvsmassa kan göras på några timmar och kostnaden är därför avsevärt lägre. Moderna testningstekniker gör det möjligt att testa bredare och få fler svar samtidigt. Istället för att testa för en specifik gen, kan hela grupper av gener (genpaneler) eller hela arvsmassan kartläggas.
De flesta cancerbehandlingar idag utgår från var i kroppen cancern uppstått. Vi talar om exempelvis lungcancer, bröstcancer, levercellscancer och så vidare, och planerar behandling utifrån det.
Tumöragnostiska diagnoser bygger istället på kunskaper om de gener som driver cancer och fokuserar på att angripa de underliggande förändringarna i cancercellen. Istället för att titta på var cancern är placerad i kroppen är det patientens unika genuppsättning som är i fokus.
För att hitta specifika genmutationer behöver fler cancerpatienter testas med avancerad diagnostik. I de fall det går att hitta en genmutation som matchar ett godkänt läkemedel behandlas tumören oavsett var i kroppen den sitter.
Tumöragnostisk betyder alltså oberoende av var i kroppen tumören sitter. Ju mer vi anpassar behandlingen efter patientens unika förutsättningar, desto större chans att behandlingen blir framgångsrik. Tumöragnostiska diagnoser är därför ett bra exempel på precisionsmedicin.
Precisionsmedicin är inget som kommer att ske om fem eller tio år – det är verklighet, här och nu. Men alla patienter får tyvärr inte tillgång till precisionsmedicin.
Exempelvis borde alla cancerpatienter erbjudas bred gentestning för att hitta möjliga behandlingar. För att kunna ställa korrekta diagnoser för barn med sällsynta hälsotillstånd behöver helgenomtestning genomföras.
Inom regionerna och vårdutbildningarna behövs kompetensutveckling. Resultaten av gentesterna behöver följas upp av personal som har kunskapen att analysera dem och använda resultaten.
Ny lagstiftning måste till inom området patientdata för att det ska bli möjligt att dela och använda patientdata.
Vårdpersonalens verktygslåda måste anpassas efter nya innovationer. Exempelvis behöver vårdprogrammen anpassas också för tumöragnostiska diagnoser.
Utvecklingen är på god väg – men det återstår en hel del att göra och här behöver politiker, myndigheter, patientorganisationer och profession samarbeta mer för att den fulla potentialen med precisionsmedicin ska kunna uppnås.